Leonberger
Úvodní stránka
Česky
English

Genetické testy na dědičnou polyneuropatii

Leonbergři mohou být postiženi dědičným neurologickým onemocněním, které veterinární lékaři a chovatelé označují často jako dědičnou polyneuropatii nebo také jako polyneuropatii leonbergerů (LPN). Postižení psi trpí zvýšenou nesnášenlivostí zátěže, což je velmi patrné při chůzi, především nápadným trhavým vysokým chodem zadních končetin. Takto postižení psi mohou mít následně dýchací problémy a může dojít ke změně štěkotu. Nemoc může postoupit až tak daleko, že pes už nedokáže sám stát.

Genetické výzkumné práce na univerzitách v Minnesotě, Bernu a Kalifornii poukazují na to, že polyneuropatie představuje skupinu geneticky rozdílných, avšak klinicky velmi podobných obrazů nemoci. Podařilo se určit dvě hlavní genetická riziková místa ,části, a identifikovali jsme způsobující změnu na jednom z těchto míst,které jsme pojmenovali LPN1. U psů, kteří homozygotně tyto tzv. LPN1 mutace (2 kopie mutace) nesou, se polyneuropatie normálně rozvine před dovršením třetího roku života. V tomto okamžiku nevíme, zda se u heterozygotních nosičů mutace (1kopie mutace) také rozvinou ve vyšším věku lehké klinické symptomy, ale s největší pravděpodobností se u těchto psů nevyvine těžká forma nemoci. Identifikovaná LPN1 mutace je příčinou zhruba jedné třetiny případů polyneuropatie u leonbergerů. Další dvě třetiny případů jsou dle našich poznatků způsobeny dalšími genetickými mutacemi.

Univerzity v Minnesotě a Bernu nabízejí od 1.července 2010 genetické testy pro mutace LPN1. V tomto okamžiku doporučujeme, aby u všech psů, kteří jsou chovní, byli prováděny testy. Dále doporučujeme, aby se na psech, kteří homozygotně nesou mutaci LPN1, nechovalo a aby se zabránilo spojením, z nichž mohou vzejít potomci, kteří homozygotně ponesou mutaci. Doporučujeme, aby heterozygotní nosiči mutace LPN1 z chovu vyloučeni nebyli, neboť by se genetická základna leonbergerů velmi zúžila a to by mohlo vést k nástupu nové formy nemoci. Heterozygotní nosiči mutace/přenašeči/ LPN1 by měli být spárováni pouze se psy, u nichž je výsledek testu mutace LPN1 negativní. Tím se zajistí, že nepřijdou na svět potomci, homozygotní /postižení/ nosiči mutace, u nichž se vyvine těžká forma nemoci.

Zavedení genetického testu však nemůže zcela odstranit polyneuropatii z populace leonbergerů. Gen. test LPN1 rozpozná pouze jeden z mnoha genetických rizikových faktorů. Proto je také možné, že dokonce ze spojení dvou testovaných negativních jedinců vzejdou psi s jinou formou neuropatie. Gen. test LPN1 může však spolehlivě zabránit časné těžké formě polyneuropatie a značně snížit četnost výskytu polyneuropatie u leonbergerů.

Majitelům psů, kteří do 15.června 2010 zaslali krevní vzorky pro výzkumný projekt buď na universitu v Minnesotě či na univerzitu v Bernu, budou odeslány výsledky testů LPN1 bezplatně v následujících týdnech. Zkoumáme nadále další formy polyneuropatie a prosíme o zasílání krevních vzorků zjevně postižených psů. Majitelům, kteří zašlou krevní vzorek společně s kopií neurologického nálezu nebo s nálezem z odebrane biopsie, může být proveden genetický test LPN1 zdarma.

V Evropě je třeba zasílat svalové a periferní nervové biopsie na následující adresu:

Institut für Neuropathologie Tel: 049 (0)211-8118658
Neuroimmunologisches Labor Mobil: 049 (0)173-5449500
Prof. Dr. Thomas Bilzer Fax: 049 (0)211-8117804
Geb.14.79, Ebene III Email: bilzer@uniduesseldorf.de
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Deutschland

Pokyny pro objednání genetického testu LPN1 Evropa: Na test je zapotřebí 2-5 ml krevního vzorku EDTA vyšetřovaného zvířete. Doporučujeme použít plastovou zkumavku. Krevní vzorek musí být odeslán hned po odběru čerstvý, v obálce s bubl. folií,bez ochlazování, na následující adresu laboratoře. Vzorek musí být doručen nejpozději 3-4 dny po odběru.

Institut für Genetik
Stichwort "Leonberger"
Bremgartenstrasse 109A
CH-3001 Bern

Společně s krevním vzorkem je nutné zaslat podepsanou objednávku vyšetření, kterou naleznete na webových stránkách university v Bernu.

Překlad objednávky

Genový test stojí 110,- CHF nebo 85,- Euro plus DPH. Testy budeme ze začátku provádět jednou měsíčně. Test nelze provést jednotlivě pro každý vzorek, proto může trvat 1-2 měsíce, než budou výsledky testu sděleny majiteli psa.

Copyright © 2017 KCHL